A ritka betegségek rendkívül változatos betegségcsoportot alkotnak. Különbözőségeik ellenére azonban számos közös elemük van; főként lefolyásukban, diagnosztizálásukban, illetve megjelenésük okában hasonlíthatnak. Ritka betegségnek számít az, amely több, mint kétezer ember közül legalább egyet érint. Jelenleg kb. hétezer ilyen betegséget tartanak számon, melyben világszerte 300 millió ember szenved. Magyarországon a lakosság 6-8 százaléka érintett valamilyen ritka betegségben, ez hozzávetőlegesen 700 ezer egyént jelent.
Általánosságban elmondható, hogy a ritka betegségek több, mint fele már gyermekkorban beazonosítható, és nagyrészben genetikai eredetűek. Bár kevésbé jellemző, de előfordul az is, hogy valamilyen bakteriális fertőzés vagy vírus váltja ki. Léteznek többek között ritka gyermekkori, illetve felnőttkori daganatos betegségek, ritka ideggyógyászati betegségek, ritka ideg-izom betegségek, ritka bőrbetegségek, archasadékok (fül-orr-gégészeti rendellenességek), több szervrendszert érintő érbetegségek, genetikai tumorkockázati szindrómák és anyagcserezavarok. Többségük együtt jár valamilyen fizikai vagy mentális fogyatékossággal, s önállóság hiányában gyakran tovább romlik a beteg életminősége. Lefolyásukat tekintve általában ugyanaz a képlet: kezdetben enyhébb tünetek jelentkeznek, amelyek akár évekig is észrevétlenek maradhatnak, majd az életkor előrehaladtával egyre súlyosbodnak. A ritka betegségeket igen változatos, a felismerést nehezítő tünettan jellemzi. Számos ritka betegség jár kellemetlen magatartással, túlmozgással, bőrtünetekkel vagy leépüléssel.
Az alacsony előfordulási arány miatt, a ritka betegségek diagnosztizálása rendkívül nehéz és költségigényes. Sok esetben fordul elő, hogy több vizsgálat után, akár évekig sem tudják megnevezni a pontos betegséget, hiszen egyáltalán nem, vagy csak nagyon kevés információ áll az orvosok rendelkezésére. A kivizsgálások során általában a családtagokra kiterjedő módszereket is alkalmaznak. Elsőként gyakran kromoszómavizsgálatot végeznek, amelyből már következtethetnek bizonyos betegségekre, sőt, erős gyanút adhatnak a pontos diagnózisra.
A ritka betegségek kezelése során szakemberek egész csoportjai – orvosok, nővérek, gyógytornászok, pszichológusok – állnak a betegek mögött, akik élethosszig tartó folyamatos gondozásban részesülnek. Mivel a ritka betegségek gyakran több szervet is érintenek, ezért 95%-ban nincsen konkrét terápiájuk, csupán a tünetek kezelésére lehet támaszkodni. A kutatási aktivitások elég alacsonyok bizonyos betegségekkel kapcsolatban, általában a borzasztóan magas költségek miatt. Hatékony kezelési módszerek is kis mértékben állnak rendelkezésre, ezért a legtöbb ritka kór sajnos gyógyíthatatlan, és élete végéig kényelmetlenné teszi mind a beteg, mind a családtagok életét. Néhány betegség olyan ritkán fordul elő, hogy a megelőzésére, illetve kezelésére szolgáló gyógyszer kifejlesztésének és forgalomba hozatalának költsége egyáltalán nem térülne meg a gyógyszer várható forgalmazásából származó bevételből. Ezek az igen drága készítmények az úgynevezett árva gyógyszerek, amelyekhez csak nagyon hosszú folyamatokat követően lehet hozzáférni.
Néhány ritka betegség, amely az érintetteken kívül is többek által ismert lehet: gyermekkori gerinc eredetű izomsorvadás (spinális inzomatrófia, SMA), neurofibromatózis (bőrön megjelenő többszörös csomók), elégtelen csontfejlődés, Rett-szindróma (csak lánygyermekeket érintő fejlődési zavar), vérzékenység (hemofília), a növekedési hormon túltermelődése felnőtt korban (akromegália).
A ritka betegségek esetében a helyes diagnózishoz vezető út unalmas és gyakran évekig tart, amely bizony gyökeresen megváltoztatja egy család mindennapi életét, mivel fizikailag és lelkileg egyaránt megterhelő hosszútávú ápolásra, gondozásra kell berendezkedniük. A fenti adatok alapján elmondható, hogy, noha az egyes betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők sokan vannak, vagyis ritka betegségben szenvedni nem rendkívüli.
Dervalics Panna
És ezt olvastad már?
