A genetika tudománya egy nagyon bonyolult és összetett szakága az élő szervezetek biológiájának, amely több területen vizsgálja a nemzedékről nemzedékre történő öröklődések mikéntjét. Talán az X és Y kromoszómákról hallott már az is, aki nem egészségügyi tanulmányokat folytat, vagy folytatott korábban, de a DNS-ben tárolt gének egyediségéről mindenképp. Ahogyan egyes tulajdonságok, úgy betegségek is átadhatók szülőktől gyermekeknek. A domináns, illetve ezesetben recesszív módon végbemenő génátadás az alapja minden öröklődési folyamatnak, így tehát a vérzékenységnek is. A hemofíliának ugyanis két altípusa ismert, melyeknek oka egyes véralvadási faktorok részleges vagy teljes hiánya. Ennek következménye, hogy a beteg vére nem tud kellően megalvadni kisebb sérülések, balesetek, műtétek után sem, így életveszélyes állapotba kerülhet vérzékenységéből adódóan. Ennél súlyosabb, amikor is a beteg szervezetében bárhol felléphet vérzés: nyálkahártyákban, ízületekben, illetve a test különböző részein véraláfutások jelenhetnek meg.
Világszerte ritka betegségnek számít: az A-típusú hemofília 10.000-ből 1 embert, a B-típusú 50.000-ből 1 embert érint. E két altípus között a részben vagy teljesen hiányzó véralvadási faktor számozásában lehet különbséget tenni, vagyis hemofília A esetében a VIII., B-típusú esetében pedig a IX. faktor hiányzik a szervezetből. Mivel veleszületett betegségről beszélünk, így egész életen át tart, és csak kezelni lehet, gyógyítani nem.
De miért csak férfiakat érint ez a betegség? Kezdjük azzal, hogy genetikai szempontból a nők XX, a férfiak pedig XY kromoszómával jellemezhetőek. Az utódok anyától és apától is kapnak egy-egy kromoszómát: anyától mindenképp csak X, apától X vagy Y is öröklődhet – tehát az édesapa által adott kromoszómából derül ki a baba neme is. A hemofília X kromoszómához kötött betegség, ezért hordozói a nők, megbetegedői a férfiak. Ahogyan a cikk elején is szó esett róla, a recesszív öröklésmenet miatt a nők egy hibás X kromoszómáját „kijavíthatja” a másik egészséges X, viszont férfiaknál nem áll fenn ez a lehetőség. Az ő esetükben 50-50% hogy megbetegszenek-e, ha anyjuk a hemofília betegség hordozója, attól függően, hogy hibás vagy egészséges X kromoszómát örökölnek. Előfordulhat az is, hogy egy hordozó anya és egy beteg apa lány utódja mindkettőjüktől a hibás X kromoszómát kapja, így biztosan hemofíliás lenne, azonban ez az állapot igen ritka, mivel két kóros X kromoszóma általában életképtelenséggel jár.
Hemofíliát csak génvizsgálatokkal lehet kimutatni, amire általában akkor kerül sor, ha a családban előfordult már korábban ez a betegség vagy tudomásuk van a szülőknek potenciális hordozóról. Ismert genetikai kórtörténet nélkül kisebb sérülések hosszan tartó alvadása, utóvérzése esetén indulhat kivizsgálás. A betegség kezelése megelőző jellegű, váralvadási faktorpótlással történik. Védelmet nyújt a bevérzésekkel szemben, illetve a vérzések azonnali csillapításában. A betegeket erre célzottan kiépített speciális központokban kezelik, ahol minden fontos információról tájékoztatják őket állapotukkal kapcsolatosan, például a számukra tiltott gyógyszerek alkalmazásáról vagy a biztonságos környezet megteremtéséről.
Dervalics Panna
És ezt olvastad már?
