A várandósság időtartama körülbelül negyven nap. Kilenc hónap az anyaméhben, majd várhatóan hetven-nyolcvan év a Földön, nem számolva a különböző életmódbeli hatásokkal vagy a lehetséges betegségekkel. Ennyi ideje van egy átlagembernek megtapasztalni az élet minden területét, beteljesíteni vágyait, véghez vinni terveit, miközben a szemek csak peregnek abban a bizonyos homokórában. De mi van akkor, ha az öregedés folyamata az átlagosnál ötször, vagy akár tízszer gyorsabban történik?
A progeria, vagy Hutchinson-Gilford progeria szindróma, egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, mely a gyermekeknél gyorsított öregedést eredményez. A szindrómát azok a gyerekek hordozzák, akik genetikai mutációk miatt nem képesek normálisan termelni a lamin A nevű fehérjét, ami a sejtmag stabilitásában és integritásában játszik kulcsszerepet.
Az első dokumentált Hutchinson-Gilford progeria szindróma (HGPS) esetről a brit orvos, Jonathan Hutchinson számolt be 1886-ban. Az eset egy fiúgyermekről szólt, akinél már kisgyermekkorban megfigyelték az öregedéssel összefüggő jellegzetes tüneteket. Hutchinson leírása alapján a gyermek külsőleg idősnek tűnt, de a kór belső mechanizmusait és genetikai hátterét csak sok évtizeddel később, 2003-ban sikerült megérteni.
A betegség korai jelei gyakran a születést követő első évben már megmutatkoznak. A betegek külsőleg idősödnek, kifejeződik a kopaszodás, a bőr megvastagodása s az izomzat atrófiája. Belül azonban a belső szervek és szervrendszerek nem tudnak lépést tartani a gyors öregedéssel. Emiatt a betegek hajlamosak szív- és érrendszeri problémákra, amelyek végül hozzájárulnak az átlagosnál korábbi halálhoz. Azon betegek, akiknek az agyukat a kór nem károsítja, átlagosan 12 évesen halnak meg, legtöbbször szívinfarktusban.
Az érintett gyermekek és családjaik számára ez a kihívásokkal s nehézségekkel teli út magában foglalja a rendszeres, akár heti többszöri orvos látogatást, kezeléseket és a támogatást, mivel a betegség különleges gondozást igényel. Emellett a betegség számos pszichoszociális kihívást is felvet, mivel a betegek gyakran szembesülnek a környezetük értetlenségével, elutasításával, s a koruktól függő fizikai megjelenés okozta társadalmi nehézségekkel.
A progeriával kapcsolatos kutatások azonban reményt kínálnak. A tudományos közösség intenzíven dolgozik a szindróma mélyebb megértésén, diagnosztikai módszereken és kezelési stratégiákon. Az utóbbi években a genetikai terápiák és más innovatív megközelítések felvillantották a reményt a progeria elleni hatékony kezelés kifejlesztésében, illetve ezen megközelítések hozzájárulhatnak az öregedés általánosabb mechanizmusainak megértéséhez, és segíthetnek más hasonló genetikai rendellenességekkel küzdő betegeknek is.
Szücs Réka
Olvass tovább!
