Képzeljünk el egy átlagos hétköznapi reggelt egy átlagos 17 éves fiú családjában. 6:30 van, az édesanya most végzett a reggeli elkészítésével, sietve szeli a lépcsőfokokat fia szobájáig, finoman kopog, az ajtót résnyire nyitva lágyan ébreszti – válasz azonban nem érkezik.
Anyja ekkor még semmi rosszra nem gondol, talán el is mosolyodik magában, fia bizonyára csak fáradt, add még neki egy kis időt pihenni. A reggelit gondosan elcsomagolja, majd újra próbálkozik, de fia még ekkor sem ad életjelet magáról, így belép a szobájába. Még mindig alszik, mélyen – szokatlanul mélyen. Kezét óvatosan a fia vállára teszi, enyhén rázogatni kezdi, de ő csak nem ébred fel. Nem történt még ilyen korábban.
Az első nap még él a remény: „Talán csak kimerült, majd jobban lesz.” Ám a napok telnek, és a fiú egyre mélyebbre merül ebbe a furcsa álomba. Álmos, kábult, nem válaszol, nem beszél, ha mégis, mintha egy távoli helyről érkezne a hangja. Az ágyához vitt ételt bár mohón elfogyasztja, utána szinte azonnal, ismét mély álomba merül, mintha nem lenne ereje felébredni.
A ház falai között a csend és az aggodalom egyre csak növekszik. Az éjszakák nyugtalanok, a szülői gondolatok egyre sötétebbé válnak: „Mi történik vele? Pszichés probléma? Vagy talán valami még súlyosabb? Droghasználat? Vagy túl sok stressz gyűlt fel, és most összeomlott?”
A Kleine–Levin-szindróma (KLS), más néven „Sleeping Beauty syndrome” vagy magyarul „Csipkerózsika-szindróma”, egy rendkívül ritka és paroxizmális alvászavar, amelyet visszatérő, napokig vagy akár hetekig tartó aluszékonyság (hiperszomnia), kognitív zavarok és atipikus viselkedési tünetek jellemeznek.
A betegség a neurológia és alvásmedicina határterületéhez tartozik, kialakulásának pontos okát a mai napig sok ismeretlen tényező övezi. A KLS leggyakrabban serdülőknél jelentkezik, de előfordulhat gyermekkorban vagy felnőttkorban is.
Történeti háttér
Az első dokumentált esetet Willi Kleine írta le 1925-ben, majd 1936-ban Max Levin bővítette és pontosította a klinikai képet. A szindróma e két kutatóról kapta nevét. Az 1925-ben leírt eset egy 15 éves fiú volt, aki extrém alvásigénnyel, hiperfágiával és szokatlan viselkedéssel jelentkezett, de a tünetek epizodikusan visszahúzódtak. A Levin által később ismertetett esetek megerősítették az epizodikus természetet és a kognitív, illetve pszichés tünetek jelenlétét.
Tünetei
A Kleine–Levin-szindróma jellegzetessége a periodikus hiperszomnia, amely során a beteg akár 18–20 órát is alhat naponta, több egymást követő napon vagy héten keresztül. Az epizódok közötti időszakban a betegek teljesen tünetmentesek lehetnek, és visszanyerhetik normális funkcióikat.
A leggyakoribb tünetek:
Hiperszomnia: a legdominánsabb tünet; a beteg napokig folyamatosan alhat, nehezen ébreszthető.
Hiperfágia: fokozott étvágy, gyakran kóros étkezési szokásokkal (pl. kényszeres evés).
Hiperszexualitás: főleg férfiaknál jelentkezhet; fokozott szexuális késztetések, inadekvát viselkedés, de nem mindenkinél fordul elő.
Kognitív zavarok: memóriazavar, koncentrációhiány, dezorientáltság.
Affektív tünetek: irritabilitás, szorongás, depressziós hangulat.
Deperszonalizáció, derealizáció: a betegek „álomszerű” élményekről számolnak be.
Diagnózis
Mivel a betegség meglehetősen ritka – egymillió esetből kb. 1-5 embert érint – a felismerése hatalmas kihívást jelenthet a klinikusok számára. A betegek 70%-a férfi és a tünetek jellemzően serdülőkorban (13–19 év) kezdődnek.
A betegség diagnosztizálására azonban nincsenek specifikus tesztek, laboratóriumi vagy képalkotói vizsgálatok; ehelyett más, hasonló tünetekkel járó betegségek (pl.: narkolepszia, epilepszia, bipoláris zavar, anyagcserezavarok) kizárásával lehet közelebb kerülni a KLS felismeréséhez. Sok esetben, a diagnózis felállítása évekbe telik, ha egyáltalán a beteg eljut ahhoz a szakemberhez, aki felismeri a betegséget.
Kezelési lehetőségek
A Kleine–Levin-szindrómának jelenleg nincs oki terápiája. A kezelés tüneti, a cél az epizódok súlyosságának és gyakoriságának csökkentése. Amfetamin-származékokkal igyekeznek a hatalmas alvásigényt csökkenteni, lítummal próbálják megelőzni az epizódokat, de ezen gyógyszeres beavatkozások eredménye igen változó, gyakran sikertelen.
A betegek többségének az egyetlen reménye az idő, ugyanis a betegség általában 10–15 év alatt remisszióba kerül, a tünetek enyhülnek, majd a betegség amilyen váratlanul érkezett, meg is szűnhet – de ez egyénenként változó. A betegek többsége „kinövi” a betegséget, de az állandó félelem, hogy vajon mikor zuhannak ismét mély álomba, és miről maradnak le ezalatt, mentálisan szinte csak pszichés támogatással vészelhető át.
A tinédzserkor szépségei, a barátokkal eltöltött idő, az első szerelmek, a szalagavató, az érettségi, a jövőbeli vágyak – mindet beárnyékolja a Csipkerózsika-szindróma.
Szücs Réka
Képek forrása: Unsplash
Olvass tovább!
