A genetikai vizsgálatok célja, hogy időben felismerjük a magzat esetlegesen fennálló fejlődési rendellenességét. Egy fejlődési rendellenesség lehet veleszületett (genetikai) vagy szerzett (ami a terhesség alatt alakul ki).
A prenatális, azaz terhesség alatti diagnosztikát alapvetően 3 csoportra lehet osztani. Az első a non-invazív vizsgálatok, mint például az ultrahang, a következő a mérsékelten invazív, amikor az anyai vér vizsgálata történik és végül az invazív vizsgálatok, melyek során a magzat közvetlen környezetéből történik a mintavétel, például indokolt esetben a magzatvízből, magzatboholyból vagy a magzati bőrből. Az invazív eljárások végzése sajnos megnöveli a vetélés kockázatát.
A várandósság ideje alatt általában 4, maximum 5 ultrahang vizsgálaton szoktak részt venni a kismamák. Az első megjelenés a 0. vizsgálatnak minősül, az első vizsgálatra a 11-13. héten, a másodikra a 18-20. héten, a harmadikra a 30-32. héten, a negyedikre pedig a 36-37. héten kerül sor.
A várandósság alatti genetikai szűrővizsgálatok ma Magyarországon nem kötelezőek, szabadon lehet választani őket. Ha az édesanya nem jelenik meg az előbb említett 4 időpontban a terhesgondozáson, akkor az egyszeri anyasági segélytől esik el.
A genetikai rendellenesség kifejezés hallatán bizonyára a legtöbbünknek a Down-szindróma vagy más néven 21-es triszómia jut először az eszébe. Ez a 21. kromoszóma pár hibás osztódásának következtében jön létre. Ugyanilyen triszómiák még az Edward-szindróma (ami a 18. kromoszómát érinti) és a Patau-szindróma (13. kromoszóma osztódási hiba esetén). Az utóbbi két kórkép meglétekor általában azonban már a méhen belül elhal a magzat.
A mai modern orvostudomány már rengetegféle variációval rendelkezik a genetikai rendellenességek kockázatának felmérésére a terhesség ideje alatt. Nézzük meg a legáltalánosabbakat ezek közül:
Kezdetben nagy arányban alkalmazták az úgynevezett AFP vizsgálatot. Az alfa- fetoprotein volt az első olyan magzati fehérje, ahol igazolták, hogy koncentrációja bizonyos fejlődési rendellenességek megléte esetén megváltozik. Például: velőcső záródási rendellenesség ( nyitott gerinc) fennállásánál emelkedik, míg Down-szindrómánál csökken. Önmagában azonban nem alkalmas kockázat meghatározásra, ezért mára már kikopott a gyakorlatból.
A kombinált teszt a 12. heti genetikai ultrahangot foglalja magába egy anyai vérvizsgálattal kiegészítve. Az ultrahangon megnézik a magzat ülőmagasságát, tarkóredőjének vastagságát és az orrcsont nagyságát. A vérből a HCG hormon és a PAPP-A (terhességgel előforduló plazmafehérje) szintjét figyelik. A teszt 90-95%-os érzékenységgel bír és egy arányszámot mutat meg, azaz Mekkora a valószínűsége annak… ami alapján alacsony- közepes vagy magas kockázatot határoznak meg.
A Prena teszt egy új generációs eljárás, amely során az anya vérének vizsgálatával a méhlepényből származó DNS-t elemzik, azaz meghatározható a magzati kromoszóma állomány. Fontos tisztázni, hogy ez nem diagnosztikus módszer, hanem szűrő eljárás, ami kockázatot képes mérni számos genetikai rendellenességre vonatkozóan! A Down-, az Edward- és a Patau-szindrómán túl a nemi kromoszómák különböző számbeli rendellenességeinek kockázata is meghatározható, mint a Turner-szindróma (Tripla X) vagy a Klinefelter szindróma (XYY). A vizsgálat elvégzését abban az esetben javasolják, ha magas a kockázat valamilyen magzati triszómia előfordulására. Ez lehetséges, ha az édesanya elmúlt 37 éves, ha korábbi terhességben már fordult elő számbeli kromoszóma rendellenesség vagy ha a hagyományos szűrővizsgálatok valamelyike magas vagy közepes kockázatot mutatott magzati triszómiára. Ha a teszt pozitív, akkor a magzat nagy valószínűséggel a vizsgált rendellenességek valamelyikével súlytott, de az eredményt szükséges megerősíteni valamilyen hagyományos diagnosztikus módszerrel, például amniocentézissel, amikor az anya hasába szúrt tűn keresztül magzatvizet szívnak le. Ha a Prena teszt negatív, akkor nagy biztonsággal ki lehet zárni rendellenesség előfordulását.
Integrált teszt elvégzésére akkor kerül sor, ha a kombinált teszt pozitív volt magas kockázattal vagy ha a családban korábban előfordult már rendellenesség. Az integrált teszt kétféle vérvizsgálatot plusz egy ultrahangot jelent.
Végezhetnek még kifejezetten triszómia vizsgálatot, ami mondhatni a Prena teszt leegyszerűsített változata. Ilyenkor szintén anyai vérből néznek magzati kromoszómát, de ez csak a Down-, az Edward- és a Patau-szindrómákra korlátozódik.
Létezik még a quartet/ négyes teszt, ami szintén egy szűkebb területre korlátozódik. Négy értéket vesz figyelembe: AFP, Inhibin, Ue3 és szabad béta – HCG, amikkel kapcsolatban pontos becslésre képes.
A sort persze még hosszasan lehetne folytatni.
Természetesen minden kismama a legjobbat szeretné születendő gyermekének és a várandósság első pillanatától mindent megtesz és mindennek aláveti magát a szíve alatt hordott csöppség egészsége érdekében. Éppen ezért, főleg napjainkban, amikor az interneten pillanatok alatt össze lehet olvasni a világ összes rémtörténetét a témában, nagyon fontos, hogy az édesanyák hiteles forrásból tájékoztatást kapjanak arról, hogy esetükben a fent említett vizsgálatok palettájáról melyik elvégzésére van valóban szükség.
Szabó Johanna
[1]Ha érdekelnek a hasonló témák, akkor a következő írás is tetszeni fog:
