Blog

Sejtkirakó

0
Sejtkirako 1

Talán kevesen hallottak még a genetikai mozaikosság fogalmáról, mely számtalan kedvezőtlen állapot előidézésével, jelentősen megnehezítheti a mindennapjainkat.  Minket embereket is a genetikai állományunk határoz meg, mely a sejtjeinkben megbúvó DNS-einkben található. Normális esetben, a megtermékenyítést követően, a megfelelő kromoszóma osztódás során, minden a legnagyobb rendben és egyensúlyban működik. Azonban előfordulhat, hogy a folyamatokban zavar lép fel, ezáltal a normálistól eltérő, kettő vagy több genetikailag különböző sejttípus is megjelenhet egy szervezetben. Ezek az éretlen sejtek lesznek a testünk úgynevezett mozaikjai, melyek nem illeszkednek megfelelően a többi puzzle darabkához, ezáltal mennyiségüktől, illetve megjelenési helyüktől függően, egészségügyi károsodást is előidézhetnek.

Igazán veszélyes a korai életszakaszban megjelenő mozaikosság lehet, mivel ilyenkor a sejtek fele valószínűleg érintett, így ez már bőven elég ahhoz, hogy az egészséges összképből kimaradt darabok egy klinikai kép alkotásába passzoljanak bele.

A kimaradó puzzle darabkák:

A genetikailag létrejövő mozaikosságban két fő csoportot tudunk elkülöníteni. Valódi mozaikosság esetén a DNS-ekben fellelhető kromoszómaállomány különböző.

Ezzel szemben a funkcionális mozaikosságban ezzel nincs probléma. A funkcionális fajtánál, magában a kimaradó darabkák funkciójában kell keresnünk a hibát. Habár a kromoszómaállományok megegyeznek, azonban egyes folyamatok miatt, a kromoszóma egyes elemei képtelenek lesznek a működésre, ezáltal funkcionálisan alulmaradnak.

Tovább boncolgatva a csoportokat, számos mélyebb csoportosítást is felfedezhetünk. Például, a valódi mozaikosságba tartozó esetekben, meg tudunk különböztetni mennyiségi és minőségi változás csoportot. Lényegét már maga az elnevezés is elárulja, hogy melyik esetben különbözik a kromoszóma állomány minősége, és melyik esetben fedezhetünk fel inkább mennyiségi változást.

Egy kivételes, azonban igen súlyos csoportnak számítanak még a kímérák is. Ennek a mozaikosság fajtának a lényege az, hogy az eredeti – anyai és apai – génkészlet mellett más forrásból származó gének is előfordulhatnak a sejtekben. Ilyen eset történhet például az embriók összeolvadása során, vagy a többszörös megtermékenyítés esetén, mikoris több hímivarsejt termékenyít meg egy petesejtet.

A puzzle dilemmája:

Magában a folyamat egy normálisnak mondható jelenség, hiszen a DNS-ünkre jellemző a változás képessége. Problémát – az előbbiekben már említett módon – a túlzott mennyiségű előfordulás, vagy épp felbukkanási helyek okozhatnak. Azonban, mikor hatását vizsgáljuk, meghatározó tényező még az, hogy pontosan melyik szervünk érintett, illetve, hogy milyen arányban vannak a mozaikdarabkák (sejtjeink).

Előfordulhat, hogy a jelenség különféle daganatos betegségek kialakulását, különböző bőrfoltok megjelenését, szindrómákat, vagy akár halbőrűséget okozhat.

A halbőrűség esetén a bőrünk elszarusodása, megkeményedése a fő probléma, még egyes esetekben előforduló Kleinfelter-szindrómában a nemi fejlődés zavara, illetve a tesztoszteron hormon hiánya lehet kifejező.

Szindrómák közül előfordulhat még a Klippel-Trénaunay szindróma is, mely a bőrön megjelenő tűzfoltok mellett a vénák rendellenes fejlődésével, nyirokrendszeri panaszokkal, és a csontok és lágyrészek túlnövekedésével jár.

Továbbá ide tartozik még a Mozaikos Down szindróma is, a Pallister-Killain-mozaik szindrómával, a 14-es gyűrűkromoszóma szindrómával, a tripla X- és a Turner szindrómával kiegészülve.

Ezekben a betegségekben jelentős, életminőséget nagyban csökkentő tünetek is megjelenhetnek, mint például az izomfejlődés zavarai, értelmi fogyatékosság, kis fejjel születés vagy például egyes szívproblémák is.

Sejtkirako 2

Lássunk át a szitán!

A genetikai mozaikosság szűrésére jelenleg genetikai vizsgálattal van lehetőség, melyhez szükséges mintát vagy az illető véréből, vagy az érintett szövetféléből nyerik. Egyes esetben az az eset sem zárható ki, hogy mindkét mintavételre szükség lehet.

A korai időszakban, a magzati élet során is lehetőség nyílhat genetikai vizsgálatok elvégzésére, melyből megtudhatjuk, hogy a születendő gyermek esetleg milyen valószínűséggel születhet bármiféle genetikai panasszal.

Kezelés:

DNS-ünk változó képessége miatt azt mondhatjuk, hogy a genetikai mozaikdarabkák képződését megakadályozni, megelőzni nem lehet, hiszen magában ez egy természetesen végbemenő folyamat. Viszont kóros esetekben az érintett szervi funkciók javítására, valamint a tünetek kezelésére helyezzük a hangsúlyt.

Konklúzió:

A genetikai mozaikosságot a genetikailag különböző sejttípusok megjelenései jellemzik. Önmagában a folyamat egy természetesen létrejövő változás, mely ártalmatlan, és az emberi szervezetben gyakran előfordul.

Abban az esetben, ha az esetek száma megsokszorozódik, vagy épp több helyen is felütik a fejüket, komoly problémákat okozhatnak. A kimaradó puzzle darabkák gyakorta okozhatják különféle daganatos betegségek, különböző bőrjelenségek vagy épp súlyos szindrómák kialakulását, melyek jelentős hatást gyakorolnak az egyének önellátási képességeire és életminőségi tényezőire.

A mozaikosság követésre szerencsére genetikai vizsgálat útján van lehetőség, melyet felnőtt, gyermek és magzati korban is végezhetnek. A folyamat elfajulása esetén az orvosok az érintett szervi funkciók javításával és a kellemetlenségek hadát okozó tünetek kezelésével igyekeznek úrrá lenni a test dilemmáján, az elvarratlan szálak felkutatásán.

Plessek Marcell

Képek forrása: Pexels

Ha szeretnél még hasonlókról olvasni lesd meg ezt a cikket is:

Talán ezek is érdekelhetnek …