A kisfejűség (mikrokefália) egy meglehetősen ritka betegség, előfordulási gyakorisága 100.000 élveszülésenként 1,3 és 150 közé tehető. Szembetűnő tünete, hogy az érintett csecsemő feje számottevően kisebb, mint a vele azonos nemű, s korú egészséges gyermekeké. A betegség lehet veleszületett, de kialakulhat születés után is. A veleszületett esetében már az anyaméhben megjelennek az abnormális agyfejlődés tünetei, s terhesség alatt koponya ultrahangos vizsgálatokkal meg lehet állapítani a magzaton a második trimeszter végén vagy a harmadik trimeszter elején. A születés utáni diagnózist a gyermek agyának elégtelen fejlődése határozza meg.
A diagnózis felállításához a gyermeket születését követően megvizsgálják, az occipitális frontális fej kerületét lemérik, s ha mért érték 2 szórással kisebb, mint az életkor, a nem és a populáció várható átlaga mikrokefáliával állunk szemben, amennyiben ez az érték 3 szórással kisebb súlyos mikrokefáliáról beszélünk.
A betegség kialakulásának okát vizsgálva megkülönböztetünk elsődleges és másodlagos mikrokefáliát. Elsődleges mikrokefália esetében általában örökletes okok állnak a betegség kialakulásának hátterében, de okozhatja sugárzás, gyógyszerek, vegyszerek, kábítószereknek, illetve alkoholnak való kitettség az anyaméhben, az anya terhesség alatti alultápláltsága, s egyéb vírusos megbetegedések.
A másodlagos mikrokefália a koponyavarratok veleszületett elcsontosodása okozza, amely műtéti úton korrigálható, hogy a gyermek agyának növekedéséhez elegendő hely álljon rendelkezésre.
Az érintett gyermekek életminőségét nagyban befolyásolja betegségük súlyossága. Vannak esetek, amikor a fejlődés és az intelligencia szint normális tartományban marad, a maradandóan kicsi fejtérfogat ellenére is. A kevésbé szerencsés gyermekeken mentális retardáció figyelhető meg, arcuk torz, gyakori az arányos törpeség, a hiperaktivitás, a beszéd és mozgás elégtelen fejlődése.
A betegségnek a koponyaműtéten kívül nincs más kezelése, a betegség mellett fellépő további szövődmények gyógyszeresen kordában tarthatók.
Szücs Réka
Olvass tovább![i]
[i]https://infozio.1367.hu/2022/12/03/fogyatekos-emberek-vilagnapja-november-3/
