Gondoltad volna, hogy a kővé dermedés valódi dolog? Na persze, nem pont a szó szoros értelmében beszélhetünk kővé dermedésről. Ugyanis ez a ritka genetikai betegség a testünk lágyrészeit célozza meg, melyek közé tartoznak a kötőszövetek, az izmok és a szalagok is. A szindróma progressziója során a lágyrészek elcsontosodása kezd kialakulni, mely jelentős mindennapi akadályok egész sorát állíthatja az elszenvedő elé. Gondoljunk csak akár a mozgásra, hiszen a lágyrészek nagy szerepet kapnak a mozgás szabad kivitelezésében és lehetővé tételében. Egyesek úgy vélekednek erről a folyamatról, hogy ez olyan, mintha a testünk egy második csontvázat építene fel az eredetin felül. Innen is ered a szindróma elnevezése, amely a Stone Man, avagy magyarul a Kőember szindróma elnevezést kapta.
Az átváltozás origója:
A Stone Man szindróma egy ritka genetikai betegség, amely jellemzően az ACVR1 nevű gén mutációja miatt alakulhat ki. Normál esetben, a gén a csontnövekedés szabályozására rendeltetett, azonban a mutáció létrejötte után gyulladásos reakciókat képes indukálni a testben. Ennek következtében, csontképződés indul el azokon a területeken is, ahol nem lenne erre szükség.
A gyulladásos, csontosodási reakciókat felgyorsíthatják az esetlegesen előforduló fertőzések, mint például az influenza vagy az egyéb virális megbetegedések. Ezen felül, szintén a csontosodási folyamat fellángolását okozzák még az invazív (testbe hatoló) orvosi beavatkozások, vagy ép az egyéb traumák, balesetek is. A fellángolásoknak köszönhetően, a sérült-, vagy az adott szituációban érintett területen felgyorsul a gyulladásos reakció, ezáltal a csontosodási folyamat is, mely nagy mértékben, rövid időn belül, jelentősen rontja a beteg életminőségét és életének körülményeit.
A kővé dermedés:
A „kővé dermedés” első jelei már újszülött- és gyermekkorban is jelentkeznek. Ilyen árulkodó jel lehet az eldeformálódott nagylábujj. Általában, a rövidebb és eldeformált öregujj, egyértelműen jelzi, hogy itt bizony a fibrodysplasia ossificans progressiva-ról, azaz a Kőember szindrómáról van szó.
Jellemző megfigyelés az is, hogy a szövetek rigiditása miatt, a mozgások nehézkesek, akadályozottak lesznek. A lágyrészeken túl az ízületek is érintetté vállnak, így az ízületi mozgások is korlátozottak lesznek, melyek elő- és párhuzamos feltételei a nagyízületi mozgások létrejöttének és megfelelő működésének. A mozgáskorlátozottság szintén progresszíven, fokozatosan alakul ki a betegség progradiálásával, romlásával egyenes arányosságban. Először, általában a nyak- és váll régiójában jelentkeznek a panaszok, még az idő előrehaladtával, fiatalfelnőttkorra már az egész test mozgáskorlátozottságban szenvedhet.
Továbbá, árulkodó panasz lehet még, a korai életszakaszban megfigyelt izomcsomók, duzzanatok jelenléte, melyek fokozatosan elcsontosodnak, ezzel is hozzájárulnak a mindennapi aktivitás és életvitel akadályozottságához.
A mozgatószervrendszeren is túl:
A mozgatószervrendszeri problémákon túl, számos fontos funkcióban gátolja még a betegség a pácienseket. Ilyen lehet például az evés és a beszéd is. A szindróma következtében, a száj nyitása nehézkessé válik, így nem ritka, hogy a Stone Man szindrómában szenvedőknél kommunikációs problémákon túl, étkezési zavarok és alultápláltság ütheti fel a fejét.
A másik fontos funkció a légzés lesz. A bordakosár körüli extra csontképződési folyamatoknak köszönhetően a mellkas mobilitása beszűkül, így kevésbé képes a levegővételeknél a tágulásra és szűkülésre. Ez közvetlenül hat a tüdő tágulására is, aki a bordakosárral együtt szintén képtelen a megfelelő mozgásra. A panasz, a légzési minőséget nagyban befolyásolja, így nem csoda, hogy gyakorivá vállhatnak a különböző légzési elégtelenségből fakadó problémák, vagy épp a légzőszervi betegségek, fertőzések, melyek az alulventillált (nem jól átlélegzett) tüdő részeken alakulhatnak ki.
Kezelési lehetőségek:
Az orvostudomány jelenlegi állása szerint a betegségre nem létezik gyógymód, így csak tüneti kezeléssel próbálják a szakemberek kordában tartani a betegséget. Általában, gyulladás- és fájdalomcsillapítást végeznek.
A terápia során, nagy veszélyt hordozhatnak magukban a különféle sebészeti-, műtéti beavatkozások, mivel ezek fellángolásokat idézhetnek elő a betegségben, mely tovább nehezíti a páciens életét.
Konklúzió:
A Stoneman-szindróma egy igen ritka, autoszomális dominnáns öröklődésű genetikai betegség, mely jelentős mértékben rontja a páciens életkörülményeit. A betegséget jellemzően egy ACVR1 nevű gén mutációja okozza, melynek következtében elcsontosodási folyamatok indulnak meg test szerte. Ez a kóros folyamat érinti a lágyrészeket és az ízületek is, melyek rigiditása és akadályozottsága nagy mértékű mozgásbeszűküléshez vezethet. Továbbá, kihat a beszédre, az étkezésre és a légzésre is, ahol hasonlóan komoly panaszok kialakulására lehet számítani.
A szindróma már az újszülött- és a gyermekkorban is megmutatkozik. Legárulkodóbb tünetének a nagylábujj rövidségét és deformáltságát tartják, mely felfedezés segít kizárni az egyéb csontosodási- és izomrendszert érintő panaszokat.
Az állapot jelenleg nem gyógyítható, azonban kordában tartható a megfelelő tüneti kezelésekkel!
A fizikai korlátokon túl, fontos megemlíteni, hogy a psziché, a lélek is megsérülhet ebben az élethelyzetben, így kiemelten fontos itt is a megfelelő támasz- és támogatás nyújtása!
Plessek Marcell
Képek forrása: Unsplash
Ha szeretnél hasonló tartalmakat olvasni, lesd meg ezt is:
