A Cockayne-szindróma egy extrém ritka genetikai betegség, amit a DNS-javító rendszer hibája okoz. A háttérben az ERCC6 és ERCC8 gének mutációja áll. Normál esetben ezek a gének azért felelősek, hogy kijavítsák a DNS-ben keletkező sérüléseket, mint például az UV-sugárzás által okozott károsodásokat. Ebben a betegségben viszont ez a javító mechanizmus nem működik megfelelően, így a sejtekben felhalmozódnak a hibák. Ennek következményeként a hámsejtekben akár letört kromoszómatöredékek is megjelenhetnek, ami a sejtek károsodásához és pusztulásához vezet.
A betegség akár már születés előtt is bekövetkezhet, illetve a csecsemő első életévében jelennek meg a tünetek. A szindrómával küzdő gyerekek feje és testsúlya sokkal kisebb az átlagosnál, továbbá a korai öregedés jellemzi őket. A betegek 10 százalékánál előfordulnak epilepsziás rohamok is. Az autonóm-vegetatív idegrendszer zavara miatt, fokozottá válik könny- és verejtéktermelés, feltűnően szűkké válnak a pupillák, illetve a karok és a lábak keringési zavarai lesznek jellemzők. Az intelligencia és kognitív képességeik pedig nagyon hamar romlani kezdenek, de legkésőbb a pubertás kor után. Sokkal gyengébb a hangjuk, mint az egészséges gyerekeknek, nehezen tudják csak elsajátítani az idegen nyelveket. A betegség sajnos az izmokat és reflexeket is támadja, ezért hátuk általában görbe. A fogak állapota gyakran hiányos és nagyon hajlamos a szuvasodásra. A retina pigmentjei hamar elhalnak, így látásuk hamar korlátozottá válhat, akár szürke hályog is kialakulhat.
A szindrómának három típusa van. Az I-es típus az ismertebb, amikor is a tünetek csak az első vagy a második életévben kezdődnek. A II-es típusnál azonban sokkal súlyosabb tünetek lépnek fel, akár még magzati korban is diagnosztizálható. A III-as típusnál a tünetek még később jelentkeznek, de még akkor is gyerekkorban. Ilyenkor az is előfordulhat, hogy csak némelyik tünet lép fel.
A legszomorúbb, hogy erre jelenleg nincs semmilyen működő terápia. Kizárólag óvintézkedésekkel lehet a betegeket ,,kezelni”. A legfontosabb a napfény kerülése. Egy kis pozitívum, hogy az érzékszervek kisebb műtétjei javíthatják a betegséggel küzdők életét (szemműtét, hallókészülék). Sajnos a szindrómában szenvedők átlagéletkora 10-20 év, de lehet ez jóval kevesebb vagy több is, ez a tünetek súlyoságától és mennyiségétől függ.
Ha egy párnak már született egy Cockayne-szindrómában szenvedő gyermeke, akkor 25 százalék annak a valószínűsége, hogy a következő gyermekük is beteg lesz. Viszont betegség magzati korban is diagnosztizálható, így a szülő végig a tudatában lehet gyermeke állapotáról és dönthet a sorsáról.
Szerencsére ez a betegség nagyon ritka és alig jellemző. Ha a családban ezelőtt még nem volt ilyen a pár egyik felélnél sem, akkor szinte nulla az esély, hogy most lesz. Érdemes azonban családalapítás előtt szűrővizsgálatokon részt venni, hogy az esetleges kockázatokról időben tudomást szerezzünk.
Draxler Alexia
Képek forrása: Pexels
Hasonló tartalmakért olvasd el ezt is!
