Blog

Amikor a test kővé válik

0
1 Amikor A Test Kove Valik

A kővé dermedés fogalmát a hétköznapokban szinte csak átvitt értelemben szoktuk használni, amikor egy személy annyira megijed vagy megdöbben, hogy mozdulatlanná, szinte mozgásképtelenné válik. A szó szerinti értelmezésével azonban ritkán találkozunk, akkor is szinte csak a megkövesedett erdők és fosszíliák kapcsán.

Elsőre talán egy mitológiai rémmeseként hangozhatnak a FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) tünetei, melynek érintettjei szó szerint válnak “kővé”, viszont ez a betegség sajnos akármilyen ritka is, valós, és a jelenlegi ismereteink alapján gyógyíthatatlan.

Az első dokumentált esetek a 17. századból származnak, de a betegség valódi felismeréséhez és megértéséhez egészen a 20. század elejéig kellett várni. A FOP-t először 1692-ben írta le egy francia orvos, Guy Patin, aki egy “kővé vált” férfi esetét dokumentálta.

A francia férfi már születése pillanatát követően furcsa tüneteket mutatott. Cseperedése során a teste a legkisebb sérülésekre is hátborzongató módon reagált. Minden botlást követő apró zúzódás helyén kemény és fájdalmas csomók bukkantak fel, melyek idővel elcsontosodtak. Ez a félelmetes és mérhetetlen fájdalommal járó abnormalitás az idő múlásával egyre csak fokozódott, teste lassan tejesen merevvé vált, mintha egy átok ülne rajta, ami lassacskán kővé változtatja. Mozgása napról napra vált egyre korlátozottabbá, s a mások számára egyszerű és mindennapi tevékenységek számára egyre inkább váltak lehetetlenné.

A francia férfi élete sosem vált könnyebbé; a feloldozást jelentő gyógymód sosem érkezett meg számára, s sajnos a mai napig egy érintett számára sem. A férfi, akinek a neve nem maradt fent, saját mozdulatlan testének börtönében, szoborrá válva éveket töltött el haláláig. Az, hogy pontosan mennyi időt töltött el ebben a kétségbeejtő s kiszolgáltatott állapotban, a korabeli feljegyzésekből nem derül ki.

2 Amikor A Test Kove Valik

A Fibrodysplasia Ossificans Progressiva betegségért 2006-ban az ACVR1 gén mutációját tették felelőssé.

A FOP legelső jelei gyakran már születéskor észlelhetők. Az érintettek nagyujjai rövidebbek és elgörbültek lehetnek, ami a betegség korai figyelmeztető jele. Az első néhány évben a szülők észreveszik a fájdalmas, hirtelen megjelenő duzzanatokat gyermekeik testén, melyekről később kiderül, hogy nem egyszerű zúzódások, hanem az első lépések a lágyszövetek elcsontosodása felé.

A betegség természete félelmetes, terjedését és súlyosbodását több tényező is provokálhatja. Bármilyen fizikai trauma, még a legkisebb sérülések is, mint például egy ütés, esés vagy zúzódás, provokálhatják a csontosodás folyamatát.

A fizikai sérülések megelőzése egy ember életében szinte lehetetlen kihívást jelent, viszont még ez sem elegendő a betegség kicselezéséhez. A fertőzések, s mindennemű gyulladással járó kórkép is ugyanúgy aktiválja az elcsontosodást, a műtéti- és fogászati kezelések szintén.

Összefoglalva: a FOP egy rendkívül ritka és súlyos betegség, amelyet a legapróbb sérülések vagy gyulladások is súlyosbíthatnak. Az érintettek számára a hétköznapi élet fogalma ismeretlen, minden újabb sérülés vagy fertőzés további csontosodást eredményezhet. A betegség rendkívül ritka és genetikai eredetű mivoltja miatt a Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) betegségre a mai napig nincs gyógymód.

Szücs Réka

Olvass tovább!

Talán ezek is érdekelhetnek …