Spina bifida, azaz a nyitott gerinc a központi idegrendszer és a gerinc rendellenességének összefoglaló neve. Nagyon sok fajtája van, és azok súlyosságukban is változatosak. Van, aki úgy éli le az életét, hogy nem is tud a betegségéről, viszont más kénytelen az egész életét kerekesszékben eltölteni.
A gerinc fejlődése a magzati fejlődés első hónapjában kezdődik el. Normál esetben a gerincoszlopot alkotó csigolyák ilyenkor zárulnak csontos védelmet nyújtva a gerincvelőnek. A spina bifida esetében a fejlődés ennek a szakaszában hiba lép fel, és a gerinccsatorna nem zárul. A defekt kialakulásában környezeti és genetikai tényezők is szerepet játszanak. Ilyen kockázati faktor az anyánál, ha alacsony a folsav fogyasztása, ha elhízott vagy bizonyos görcsoldókat használ. A betegség kialakulásának lehetőségét növeli, ha az apa családjában is előfordult ez a kórkép.
A nyitott gerincnek súlyosságuktól függően három főbb formája van. A legveszélytelenebb és egyben leggyakoribb forma a spina bifida occulta. Ebben az esetben egy vagy több csigolya nem zárul, ezzel kis rést hagyva maguk után. Tünetmentessége miatt a betegek sokszor a probléma tudta nélkül élik le az életüket. Az elváltozás helyét általában anyajegy vagy sűrű szőrnövekedés jelzi.
A meningocele a spina bifida legritkább formája. Ilyen esetben a gerinccsatorna normálisan kifejlődik, viszont a gerincvelő burka kiboltosodik a csigolyák közül. A cisztás jellegű kitüremkedés agyvizet tartalmaz. Az elváltozás már a méhben is észlelhető. Az idegrendszer nem sérül ilyenkor, ezért a kitüremkedés műtéttel könnyen eltávolítható.
Myelomeningocele (gericvelőburok- sérv) a nyitott gerinc legsúlyosabb és legritkább változata. Általában 1000 születésből 1 főre jut ilyen rendellenesség. Ebben az esetben több csigolya is nyitott, a gerincvelő egy kis zsákocskaként kitüremkedik, ami jól látható a gyermek hátán. Általában a zsákocskát bőr fedi, de előfordulhat, hogy nem. Ilyenkor rendkívül nagy a fertőzöttség veszélye, ami halállal is végződhet. Műtéti eljárás során maradandó sérüléssel kell számolni, ami lehet az alsó végtagok bénulása, figyelemzavar, tanulási zavar vagy széklet- és vizelettartási nehézség. A legtöbb gyermeknél ehhez a betegséghez gyakran társul a vízfejűség, ami a nagy mennyiségű likquor termelődést jelenti az agykamrákban. Ez nagy nyomásfokozódáshoz vezet.
A súlyosabb elváltozás a terhesség korai szakaszában is észlelhető, amit a terhesség 26. hete előtt az anyaméhben műtéttel korrigálni tudnak. A világra jött újszülött gerincét a születést követő 48-72 órában kell bezárni, ezzel megelőzve a különböző fertőzéseket. Ha ezekre nem kerül sor, akkor a súlyosságtól függően változik a további kezelés.
A nyitott gerinc diagnózisa méhen belül történik. A rutinszerű vizsgálat során a vér alfa fötoprotein nevű fehérje szintjét vizsgálják. Normális értéke a 16. hét betöltésekor 0,5-2,5 MoM között szokott lenni. Ha a magzatnak nyitott gerince van, akkor ez az érték sokkal magasabb. A betegség ultrahangos vizsgálattal is kimutatható. Ha a magzat beteg, akkor az ultrahangos felvételen jól észlelhetőek az elváltozások. A homlok kidudorodik, az agykamrák kitágultak, a kisagy összenyomódik és torzul, az alsó végtagok fejletlenek és mozdulatlanok. A gerinc hibás részén nyílás vagy kiboltosulás látható.
Ha az édesanya csökkenteni szeretné a nyitott gerinc kialakulásának esélyét, javasolt figyelni az elegendő folsav bevitelre. A tervezett fogamzás előtt legalább egy hónappal, valamint a várandósság első három hónapjában érdemes ennek a vitaminnak a szedése. Ezen kívül a magas folsav tartalmú ételeket is be lehet illeszteni az étkezésbe. Ilyenek a teljes kiőrlésű gabonafélék, a zöld leveles zöldségek közül a brokkoli, kelbimbó, káposzta, a hüvelyesek köréből a zöldbab és zöldborsó, a gyümölcsfélékből a narancs, az avokádó és a banán.
A spina bifida egész életében végigkíséri a beteget. Minél előbb derül ki a defektus, annál nagyobb eséllyel javítható a magzat állapota. Ezért fontos, hogy a terhesség alatt az anyák eljárjanak szűrővizsgálatokra.
Kaitz Réka
[1] Amennyiben érdekesnek találtad a cikkem, ajánlom a figyelmedbe ezt is:
