Február utolsó napján a ritka betegségek kerülnek a középpontba a WHO kezdeményezésére. Ekkor azokra a betegségekre fókuszálunk, amelyek kevesebb mint 1 embernél fordulnak elő 2000 emberhez viszonyítva, emellett pedig életveszélyes maradandó károsodással járnak. Körülbelül 5-6 ezer ilyen betegséget ismerünk világszerte, melyek nagy része Európában is előfordul. Magyarországon egyaránt jelentős részét érinti a népességnek, nemcsak a betegeket, hanem a hozzátartozóikat is. A ritka betegségek közé tartozik például a hemofília, cisztás fibrózis, Huntington-kór, fenilketonuria, spinális izomatrófia és a Williams-szindróma.
Ha külön-külön vesszük a ritka betegségeket, akkor az esetszám viszonylag alacsony, azonban összeadva rengeteg embert érint. Ez nagy terhet jelent az egészségügy számára, mivel egy átlagos orvosnak nincs sok tapasztalata a hasonló betegségekkel. Emiatt előfordul, hogy éveket kell várni egy diagnózisra, ezáltal pedig a sok esetben életmentő kezelésre. Annak egyaránt fennáll a veszélye, hogy a pontos diagnózis meghatározásáig a beteg nem megfelelő kezelést kap, emiatt pedig nem javul, esetleg romlik az életminősége. Fontos megemlíteni, hogy a legtöbb ritka betegség gyermekeket érint, ami tovább nehezíti a diagnózis felállítását és a kezelési lehetőségek kivitelezését.
Sokszor a diagnózis felállítása után is problémába ütközhetnek a betegek. A tapasztalat hiánya és a nem megfelelő hozzáértés miatt nem kapják meg a számukra szükséges kezelést. Az esetek többségében nem elegendő egy szakorvos segítsége, hanem egy egészségügyi csapat tudna segíteni a betegen. Az orvos mellett dietetikus, gyógytornász és pszichológus szakértelmére is nagy szükség van, főleg abban az esetben, ha az adott betegség kezelése már évek óta elhúzódik. Sajnos az egészségügy egyik nagy hiányossága, hogy ritka az ilyenfajta együttműködés, pedig egyes betegségek valóban megkövetelik.
További kihívást okozhat a kezelés magas ára. Alapvetően, ha különleges gyógyszerre van szükség, arra nem minden esetben van támogatás, emiatt pedig a családnak adott időközönként rengeteg pénzt kell kiadnia. Emellett a magán egészségügyi ellátás igénybevétele is nagy összegekbe kerül. Az állami ellátásban legtöbbször hosszú várakozási idők vannak, a betegek pedig kénytelenek más megoldáshoz folyamodni. A kiegészítő kezelések ára ugyanúgy hozzáadódik a listához, legyen szó akár gyógytornáról, étrendkiegészítőről vagy bármilyen alternatív módról.
Nem egyszerű pszichésen megküzdeni egy ritka diagnózissal, főleg gyermekkorban. Egy hasonló betegség az élet minden területére hatással van. Kihat a tanulmányokra és munkavállalásra, sok esetben a beteg nem tudja azt a pályát követni, amit szeretett volna. A társas élet sem az igazi, nehezebb barátokat találni, illetve párt keresni, akik megértik, hogy mivel is jár egy krónikus betegség. Nehézséget okozhat továbbá az utazás, a hobbik folytatása, vagy akár a mindennapi tevékenységek végzése. Sokszor a számunkra alapvetőnek tűnő dolgok okozzák a legnagyobb problémákat, mint például a fürdés, főzés vagy a takarítás.
A ritka betegségek világnapja azért fontos, mert felhívja a figyelmet egy olyan társadalmi csoportra, akiket nem csak az egészségügy, hanem egy egész rendszer hagyott cserben. Magunktól nehéz elképzelni, hogy egy ritka betegség mivel jár, mennyire képes korlátozni egy egész életet. A mondás igaz, az embernek lehet milliónyi problémája egészen addig, amíg meg nem betegszik, onnantól kezdve már csak egy lesz.
Pápai Liza
A képek forrása: Freepik
Ha tetszett a cikkem, akkor olvasd el ezt is!
