Egy 33 éves fiatalember hónapokon át fokozódó általános kimerültséget, testsúlycsökkenést, hipotenziót és szédülést panaszol a háziorvosának. A tünetei kezdetben depressziónak, esetleg kimerültségnek tűnnek, így az orvos pihenést javasol. A betegség valódi oka azonban csak akkor derül ki, amikor a férfit hónapokkal később, súlyos hipotenzióval, életveszélyes állapotban szállítják kórházba.
Addison-kór
Az Addison-kór egy ritka, de életveszélyes endokrin betegség, amely a mellékvesék hormontermelésének tartós csökkenésével jár. A leggyakoribb kiváltó oka az autoimmun mellékvesekéreg‑gyulladás, de tuberkulózis, daganatok, mellékvese‑infarktus, genetikai rendellenességek is okozhatják.
Tünetei
Az Addison‑kór tünetei fokozatosan, akár évekig is fejlődhetnek, emiatt a korai diagnózis gyakran késik. A leggyakoribb panaszok:
- általános fáradtság, kimerültség, csökkent stressztűrés
- testsúlycsökkenés, étvágytalanság, hányás, hasmenés, hasi fájdalom
- ortosztatikus hipotenzió, szédülés, szokatlan hidegérzet
- bőr hiperpigmentáció (sötétedés a tenyéren, talpon, nyálkahártyákon, nemi szervek körül stb.).
A kortizol és az aldoszteron hiánya metabolikus zavart idéz elő, valamint gyakran észlelhető hiponatrémia, hiperkalémia, valamint az ACTH‑szint emelkedése is a laborleletekben. Súlyosabb stádiumban akut hasi tünetek, tudatzavar, sokk, szívritmuszavarok, azaz Addison‑krízis léphet fel, amely már egy sürgősségi állapot.
Diagnosztika és az Addison‑krízis
A diagnózis alapját a kortizol‑ és ACTH‑szint meghatározása, valamint az ACTH‑stimulációs teszt képezi, mely a mellékvesekéreg válaszképességét mutatja. Az alacsony kortizolszint magas ACTH-szinttel, illetve az aldoszteron csökkenése és a renin emelkedése jellemző a primer mellékvese‑elégtelenségre.
Sokszor azonban az enyhe kezdeti tünetek miatt a betegek nem tulajdonítanak jelentőséget a panaszaiknak és csupán akkor kerül felismerésre a betegségük, amikor már túl késő.
Az Addison‑krízis életveszélyes roham, amelyet fertőzés, műtét, súlyos stressz, kortikoszteroid‑szünet (vagyis a kortikoszteroid-kezelés megszakítása) vagy téves pajzsmirigy‑kezelés vált ki. A tipikus tünetek:
- súlyos hipotenzió, sokk, dehidratált bőr, hideglelés, gyengeség
- gyakori hányás, hányinger
- zavartság, esetleges szívritmuszavar, elektrolit‑zavarok.
A diagnózis késlekedése potenciálisan fatális következményekkel járhat.
Kezelési lehetőségek
Az Addison‑kór nem gyógyítható, de élethosszig hatékonyan kezelhető betegség. Megfelelő hormonpótlással a beteg teljesen tünetmentesen élhet. A terápia alapjai:
- glükokortikoid‑pótlás: rendszerint hidrokortizon vagy prednizolon
- mineralokortikoid‑pótlás: fludrokortizon a renin‑szint és a nátrium/kálium‑értékek alapján dózírozva
- Nőknél androgén‑pótlás: DHEA hormonpótlással a közérzet, libidó és életminőség javítható, bár hazai gyakorlatban ritkábban alkalmazzák.
Stresszszituációkban (fertőzés, súlyos betegség, műtét, sérülés) a kortikoszteroid‑dózist jelentősen, akár 3–4-szeresére kell emelni, majd a tünetek rendeződése után fokozatosan visszaállítani. Addison‑krízis esetén intravénás hidrokortizon adása, izotóniás sóoldattal történő folyadék‑pótlás, valamint a kiváltó ok (pl. fertőzés, vérzés) kezelése szükségessé válik.
Rendeltetésszerű, személyre szabott hormonterápiával az élettartam általában nem rövidül, de fontos a beteg edukálása: a „stresszszteroid‑dózis” szabályai, a krízis‑jelző tünetek (hányás, súlyos gyengeség, szédülés), valamint a hordozott egészségügyi igazolvány, amely felhívja a figyelmet az Addison‑kór fennállására. Az autoimmun Addison‑kór mellett gyakran társulnak más autoimmun betegségek, ezért rendszeres endokrinológiai, labor‑ és immunológiai ellenőrzés javasolt.
Szücs Réka
Képek forrása: https://unsplash.com/
Olvass tovább!
