Ismerős az érzés, amikor a téli hidegben, egy átlagos hétköznap reggelén szól az ébresztő?
Bizonyára mindenkinek végigfutott már az agyán a gondolat, miszerint egyszerűen csak visszaesne a puha ágy kényelmébe, s legszívesebben egész nap egy tapodtat se mozdulna fekhelyéről. Bele se gondoltunk milyen lenne, ha ez az állapot állandósulna…
Léteznek olyanok, akik a saját testük börtönébe zárva, mozdulatlanul élik mindennapjaikat!
Aktuális cikkemmel ismét egy genetikai rendellenességre hívnám fel a kedves olvasók figyelmét, hiszen a Duchenne – szindróma itt él köztünk, így ez a téma aktuálisabb, mint gondolnánk!
A Duschenne – izomdisztrófia, röviden DMD hátterében a dystrophin nevű gén mutációja áll. Ez a gén felelős azért, hogy a sejtmembrán az izomsejtekben stabil maradjon. Az érintettek izomsejtjei tehát nem véletlenül lesznek nagyon sérülékenyek, s ebben a fenntarthatatlan állapotban végül fokozatosan pusztulásnak indulnak.
Egy hétköznapibb példával élve olyan ez, mintha egy több emeletes épületet alap nélkül kezdenénk el felépíteni, mindenféle erősítés és támpillér nélkül. Lehet, hogy a megépülés pillanatában az épület még kibírná egy kis ideig egyben, de rövidesen biztosan omlásnak indulna.
Miután megtekintettük a probléma gyökerét, ismerjük meg a betegség előfordulási arányát, később pedig vizsgáljuk meg a tüneteket, s térképezzük fel a lehetséges gyógymódokat is!
A dystrophin nevű gén X kromoszómához kötött, ebből adódóan ez az izomdisztrófia egy recesszíven öröklődő génhiba. A nők a betegség hordozói. Viszont, mivel ők két darab X kromoszómával rendelkeznek, amennyiben az egyik kromoszómájuk hibás, a másik ezt könnyedén kijavítja. Így ez a betegség esetükben rendszerint egyeltalán nem, vagy csak enyhe izomgyengeség formájában mutatkozik meg. Ennek ellenére a ,,bajt” könnyedén továbbadhatják a születendő kisfiúknak. A hordozók fiú gyermekei ugyanis 50 százalékos eséllyel öröklői ennek a betegségnek.
A tünetek legtöbbször 3 és 5 éves kor körül jelentkeznek egyensúlyproblémák, járásnehezítettség, lépcsőzéskor jelentkező nehezítettség formájában. A Gowers-tünet mindenképp intő jel lehet. Ez a tünet ülő helyzetből való felálláskor mutatkozik meg, amikor az érintettnek kézzel kell segíteni a feltápászkodást.
10-12 éves kor köré tehető, amikor a beteg mozgásképtelensége miatt kerekesszékbe kényszerül.
Később a szívizom-károsodás és súlyos légzőizom gyengeség lép fel az érintettnél.
A betegség gyógyítására egyelőre nincsen mód. Az új génterápiás módszerek azonban már kutatás alatt állnak. A támogató terápia (kortikoszteroidok) és a fizioterápia segítségével az érintettek élettartama javítható és jelentősen meghosszabbítható. Az átlagos élettartam jelen állás szerint 21-40 éves kor közé tehető.
A Duschenne nem csupán az izmokat gyengíti, a családokat is próbára teszi. Mégis nap, mint nap, minden kutatás, s minden apró előrelépés azt üzeni: A remény és a családok összetartása erősebb a génhibánál!
Sebők Vivien
A képek forrása: Google fotók
Amennyiben érdekelnek a hasonló tartalmak, olvasd el:
