Ez a fajta kromoszóma-rendellenesség kizárólag nőknél fordul elő, melyet leginkább a túl alacsony termet jellemez, általában már 5 éves korban, igen látványos lemaradás figyelhető meg, főleg testileg. 2500-ból körülbelül egy nőt érint a szindróma. Ebben a betegségben szenvedők, ritkán élik túl a magzati létet, sokszor meg sem születnek. Az egészséges nők esetében, két X-kromoszóma van a sejtekben, a Turner-szindrómás lányoknál azonban csak az egyik van jelen, a másik pedig vagy hiányzik, vagy módosult formában hordozzák a testi sejtek. A hiányzó genetikai anyag, a születés előtt és után egyaránt befolyásolja a fejlődési folyamatokat, de szerencsére rendellenesség öröklődése nem jellemző.
Az érintett lányoknál elmaradhat a serdülőkori nemi érés, aminek a beindításához ezekben az esetekben hormonterápiára van szükség. A Turner-szindrómás lányok többségénél nem termelődnek megtermékenyíthető petesejtek, és csak az esetek egy csekély részében – néhány százalékban – marad meg a petefészkek normális működése, a fiatal felnőttkor során. Az esetek felében-egyharmadában szívrendellenességek, például az aorta szűkülete vagy az aorta szívbillentyűjének abnormalitásai is előfordulnak. A szívrendellenességek következtében kialakuló szövődmények akár életveszélyessé is válhatnak. A szellemi képességek azonban fejlődnek, gyakran lemaradás sem észlelhető az adott korosztályhoz képest, az élet hossza sem rövidül. Nehézséget okozhatnak: a térlátást igénylő feladatok, gyengébb lehet a nonverbális memóriájuk vagy nehezebben tudnak figyelni, ez főként a matematikában, a kézügyességben, illetve a társaskapcsolatok fenntartásában jelenthet gondot.
Testileg látványos lemaradások figyelhetők meg: széles nyak, alacsonyan ülő fülek, szélesebb mellkas, kifelé forduló karok, alacsony hajvonal a tarkónál, rövid ujjak, csecsemőkori táplálási nehézségek, elhúzódó nemi érés, aránytalan végtagok és az alacsony termet, továbbá ezen nők gyakori betegsége a középfülgyulladás, majd korai hallás-és látászavarok.
Megelőzni ugyan nem lehet a betegséget, hiszen nem tudják a rendellenesség kialakulásának okát, viszont kezelésére találhatunk megoldást. A kezelés mikéntje minden esetben az adott rendellenességektől, illetve a szindróma felfedezésének idejétől függ. Ha korán, 6-10 éves korban észlelik, akkor növekedési hormonok adagolásával növelhető a testmagasság. Ez a hormon nagyon jól alkalmazható, a gyerekek éveken keresztül, az ideális testmagasság eléréséig kaphatják. A többi problémát csak tünetileg lehet kezelni, illetve a meddőséget még úgy sem. A szindrómában szenvedő nők természetes úton egyeltalán vagy nagyon ritkán tudnak csak teherbe esni.
A petefészek hormonjainak adagolására szintén szükség lehet, attól függően, hogy mikor pusztul el a teljes petefészek. A lányok női hormonszintjét követni kell, és a másodlagos nemi jellegek kialakulása, illetve a “klimax tüneteinek” elkerülése végett, szükség lehet hormonpótlásra. Erre azért lehet indokolt, mert az ösztrogénnek védő hatása van, segíti többek közt a szív- és érrendszeri betegségek és a csontritkulás megelőzését. A szívhibák tüneti kezelése a gyógyszerszedés mellett operációt is jelenthet, előfordulhat ugyanis olyan szívhiba, amely azt is szükségessé teszi.
A nehézségek ellenére egy teljesen normális élet építhető fel számukra, hiszen el tudják látni magukat. A családalapításra is nagy esélyük lehet hiszen, ha nem is természetes úton sikerül, az orvostudomány fejlettségének köszönhetően erre már több megoldást is lehet találni.
Draxler Alexia
Képek forrása: Pexels
További hasonló tartalmakért olvasd el ezt is!
