Bizonyára mindannyian átéltünk már olyan pillanatokat, amikor azt kívántuk, bárcsak ne éreznénk fájdalmat. Elég egy makacs fejfájás, egy szuvas fog tompa lüktetése vagy egy szerencsétlen baleset okozta sérülés, hogy azonnal fájdalomcsillapítók után nyúljunk, és reménykedjünk a gyors enyhülésben.
A fájdalom jelentősségét többnyire csak elméleti szinten ismerjük el, hiszen sosem éltünk nélküle, és sosem volt lehetőségünk megtapasztalni a hiányából fakadó veszélyeket. Éppen ezért mondanánk le róla gondolkodás nélkül, balga módon, valahányszor lábujjunkkal lendületből tapintjuk ki bútoraink sarkát.
De mi is történne pontosan, ha ez a meggondolatlan kívánság valóra válna?
Az egyszerű példánknál maradva: míg egy átlagos, egészséges ember reflexszerűen visszarántja a lábát, ha a bútor sarkába rúg, addig egy CIPA-val élő személy, mivel nem érzékeli a fájdalmat, nem reagál azonnal. Tovább folytatja a mozdulatsort, még akkor is, ha ez azzal jár, hogy a lábujja derékszögben eltörik.
Ha ez a példa még nem lenne elég meggyőző, helyettesíthetjük a bútort sarkát rajzszöggel, üvegszilánkkal, sőt, akár olvadásig hevített vassal is. A CIPA-val élő személy nem fogja érzékelni az elviselhetetlen fájdalmat, s csak tovább fog haladni, mintha mi sem történt volna.
A veleszületett fájdalomérzéketlenség anhidrosissal (CIPA – Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis) egy rendkívül ritka, de halálosan veszélyes, autoszomális, recesszív öröklődésű betegség, amelyet az NTRK1 gén mutációja okoz. Ez a gén felelős az idegsejtek normális fejlődéséért és működéséért. A betegség következtében az érintettek nemcsak a fájdalmat nem érzékelik, hanem képtelenné válnak a hő-, illetve a hidegérzet közvetítésére is.
A CIPA főbb tünetei közé tartozik:
- A fájdalomérzet teljes hiánya
- A betegek nem érzik sem a vágásokat, sem a töréseket, sem a belső sérüléseket.
- Hőszabályozási zavarok
- A betegek képtelenek izzadással hűteni magukat, ezért egy lázas megbetegedés életveszélyes állapotot idézhet elő náluk, különösen csecsemőkorban.
- Önsértő viselkedés
- Akárcsak a körömrágás, a CIPA-val élők is hajlamosak bizonyos pótcselekvésekre. Mivel azonban nem érzik a fájdalmat, sok érintett gyermek harapdálja az ujjait, ajkait, sőt akár a saját nyelvét is, ami súlyos sérülésekhez vezethet.
- Krónikus fertőzések és sebek
- Mivel a betegek nem veszik észre a sérüléseiket, ezek könnyen elfertőződhetnek, ami életveszélyes állapotokat idézhet elő.
Mitől olyan veszélyes a fájdalommentes élet?
A fájdalomérzet hiánya miatt a CIPA-val élő emberek nem kapnak visszajelzést a testüktől, ha valami baj van. Egy normális ember ösztönösen visszahúzza a kezét, ha egy éles tárgyba vágja, vagy abbahagyja a járást, ha eltörik a lába. A CIPA-s betegek viszont tovább terhelik a sérült testrészeiket, ami súlyos szövődményeket, s akár amputációt is eredményezhet.
Az anhidrosis szintén hatalmas kockázatot jelent. Mivel a szervezet nem képes izzadni, a testhőmérséklet extrém magasra emelkedhet, különösen forró környezetben vagy lázas állapotban. Ez hőgutához, szervi károsodáshoz és végül halálhoz vezethet.
A gyermekkor különösen veszélyes időszak a CIPA-s betegek számára. A szülőknek folyamatosan figyelniük kell, hogy a gyermekük véletlenül se okozzon magának súlyos sérüléseket. Sok érintett gyermek már csecsemőként kórházba kerül ismétlődő sérülések vagy megmagyarázhatatlan magas láz miatt.
A CIPA-s betegek várható élettartama erősen változó. A legtöbb érintett gyermek sajnos nem éri meg a felnőttkort a betegség súlyossága miatt. A legfőbb halálokok közé tartozik a magas láz okozta hőguta, a fertőzések és a kezeletlen sérülésekből fakadó szövődmények.
Azok a betegek, akik túlélik a gyermekkort, rendkívül óvatos életmódot folytatnak. Családtagjaik és orvosaik folyamatosan figyelnek rájuk, speciális cipőket viselnek a lábsérülések elkerülése érdekében, és rutinszerűen járnak vizsgálatokra, ellenőriztetik testüket, hogy időben felismerhessék a lehetséges sérüléseket, amelyeket nem éreznek.
A modern orvosi technológiák és készülékek segíthetnek megelőzni a komolyabb szövődményeket, de a betegség napjainkig gyógyíthatatlan.
Szücs Réka
Olvass tovább!
