Mondják, hogy a szem a lélek tükre, de mégis, ha egy idegennel beszélgetünk, az arcát figyeljük. Akár tudatosan, akár tudatlanul, de fürkésszük a nonverbális kommunikáció jeleit, ahogy mondatról mondatra a mimikai izmok öntudatlanul követik a mesélő mondandóját.
Az arcunk esztétikai megítélése abszolút szubjektív, de a tény, hogy kulcsfontosságú szerepe van a kommunikációban, s ezáltal a társaskapcsolatainkban is, vitathatatlan. Arcunkon közvetíthetünk üzeneteket beszéd nélkül is, egy megértő mosollyal sugározhatunk empátiát, de akár a megvetés is kiülhet rá. Mindezt az arcfejlődésünk bonyolult eredménye teszi lehetővé, ahogy a koponya csontjaink, a bőr, s az izmok pont jókor és pont jól olvadnak össze, létrehozva az egyedi és funkcionális arcot.
De ezen fejlődés nem mindig történik zökkenőmentesen, s kb. minden 50.000 születendő gyermekből egy magában hordozza a TCS, azaz a Treacher Collins-szindróma ritka genetikai rendellenességét.
A betegséget, amely az emberi koponya- és arcfejlődés zavarával jár, Donald Treacher Collins, angol sebész és Edward Arthurson von Arlden Collins, belga orvos után nevezték el, akik a 20. század elején végeztek kutatásokat, s írták le a betegséget először.
A TCS a gyermekek fejlődését egészen a méhen belüli élet kezdeti szakaszától befolyásolja, egy genetikai hiba miatt bizonyos gének (TCOF1, POLR1C, POLR1D) mutálódnak, a gyermek fejlődési zavart szenved, és az arc, a koponya, illetve más közeli struktúrák nem alakulnak ki rendesen.
A Treacher Collins-szindróma tünetei változóak lehetnek a súlyosság és az érintett területek szempontjából. Az érintettek gyakran olyan arc- és koponyatulajdonságokkal születnek, mint az alacsony homlok, az alacsony szemek, az alulfejlett állkapocs és fülek, az ajkak széles részének hiánya és a fülek alakjának megváltozása. Ezek a jellegzetes arcvonások gyakran azonosítják a TCS-t, de egyedi lehetőségek is vannak, ilyen például a szájpadhasadék vagy túl apró arccsontok, vagy azon csontok teljes hiánya.
A betegség fizikai mivolta gyakran okoz légzési-, táplálkozási-, hallási- és beszédzavarokat is, de a gyermekek mentális fejlődése, intelligenciája teljesen normális.
További szövődmények lehetnek a szemhéj anatómiai abnormalitásából adódó szemfertőzések, a helytelenül formálódó fülcsontok miatti halláskárosodás és a temérdek légzést érintő betegség mellett kialakulhat az alvási apnoe, mely során a gyermek légzése alvás közben leállhat.
A Treacher Collins-szindróma minden beteget másképp érint, és az életminőségüket különböző tényezők befolyásolják. Az arc- és koponyafejlődési rendellenességek lehetnek alig észlelhetőek, de meglehetősen szembetűnőek is, és az érintettek gyakran szembesülnek a társaik ítélkezésével, kegyetlenkedéssel, kiközösítéssel és a társadalmi elfogadás hiányával. Az iskolába járás és a társas kapcsolatok kialakítása is nehezebb lehet, s pszichoszociális támogatásra lehet szükség.
A betegség kezelése általában több szakember együttműködésén alapul, ideértve a plasztikai sebészeket, a fül-orr-gégész szakembereket, a logopédusokat és a pszichológusokat is. A cél a funkcionális és esztétikai szempontból is elfogadható arckifejezés és kommunikáció biztosítása.
A plasztikai sebészeti beavatkozások gyakran kulcsszerepet játszanak a TCS kezelésében, amelyek során az arc deformitásai korrigálhatók. A fül-orr-gégészeti kezelések segítenek a légzési és hallási problémák kezelésében. A logopédiai terápia segíti az érintetteket a beszéd és a nyelés nehézségeinek leküzdésében. A pszichológusok pedig segíthetnek az önbizalom és az önértékelés fejlesztésében.
A Treacher Collins-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely különleges küzdelmet jelent az érintettek számára, de egyben az emberi kitartás és elszántság ékes példái, akik egy kis szeretettel és támogatással lehozhatják a csillagokat az égről.
Szücs Réka
Olvass tovább!
