Minden életnek megvan a saját története! Amennyiben ezt ledokumentálnánk az első légvételtől az utolsóig, bizonyára sok fehér papírlap telne meg szöveggel. Annyi év áll a rendelkezésünkre, hogy új dolgokat tanulhassunk, fejlődhessük, s élményeket gyűjthessünk az élet nevű játék során, hogy szembe se nézünk a ténnyel, hogy ez valaha véget érhet. A végjátékhoz közeledve úgy érezzük, megállítanánk az idő kerekét, mert még nem volt elég időnk felkészülni…
Ám léteznek a sorsok közt olyanok, akiknek az átlagnál kevesebb idő jut mindenre, akiknek az „egyszer volt, hol nem volt” után pár lappal már a „boldogan élt, amíg meg nem halt” következik. Ők azok a harcosok, akik állandó versenyt futnak az idővel, hiszen az életükre a Progeria nevű betegség nyomta rá erős pecsétjét.
Aktuális cikkem tehát ennek a ritka, bonyolult, sejtszíntű mutációnak fog utánajárni ezalkalommal.
A progeria, vagy hosszabb nevén Hutchinson- Gilford – szindróma egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség, mely világszerte csupán 200-250 gyermeket érint. A kór szokatlanul korai öregedést okoz, ezáltal az érintettek olyan nehézségekkel küzdenek, melyek általában a kifejezetten idős embereket érintik. Nem véletlen, hogy ezeknek a pácienseknek az élettartama általában nem haladja meg a 15 éves kort.
Mielőtt ismertetném a tüneteket, vizsgáljuk meg a problémát a sejtek szintjén!
A sejtmagot egy kettős membrán veszi körül, felszínén pórusok találhatók. A membrán belső felszínét egy úgy nevezett nukleáris lamina borítja, mely fehérjékből álló hálózatot alkot, ami megőrzi a sejtmaghártya alakját és kapcsolódási pontot nyújt a genetikai információt hordozó kromoszómák számára. A progeria esetében ez a nukleáris lamina hibásodik meg, pontosabban az LMNA nevű gén, mely a „lamin A” nevű fehérjét kódolja. A „lamin A” helyett egy rövidebb fehérje, a progerin keletkezik. Ez felhalmozódik, emellett pedig túl szorosan kötődik a belső membránhoz, ami pedig a sejtmag deformitásához vezet.
Most, hogy tisztában vagyunk a probléma okozójával, nézzük, hogyan mutatkozik meg a betegség a való életben.:
Mivel a rendellenesség spontán alakul ki, nem mutat családi halmozódást, ezért nem szűrhető magzati korban. Az első tünetek 1-2 éves korban jelentkeznek. A testi növekedés lassú, az érintettek kortársaiknál jóval alacsonyabbak. A hajuk hullani kezd, amíg teljesen el nem vesztik azt. A bőrük feltűnően vékony, látványosan ráncosak.
Később ízületi problémák jelentkezhetnek, emiatt nehezítetté válik a mozgás. A klasszikus szövődmények közé sorolhatók továbbá a szívroham és a stroke.
A betegség sajnos nem gyógyítható, ám a Lanofarnib nevű génterápiás gyógyszerrel az öregedés folyamata lassítható, tehát meghosszabbítható a beteg élettartama.
Az érintettek tehát, nem meglepő módon minden napra ajándékként tekintenek. Ezt figyelembe véve a cikk végső üzeneteként annyit jegyeznék még meg, hogy az egészség egy olyan kiváltság, ami nem mindenkinek adatik meg. Ne csak akkor vegyük ezt észre, amikor elveszítjük, addig is legyünk érte hálásak, amíg a birtokunkban áll!
Sebők Vivien
Képek forrása: Google fotók
Hasonló tartalom itt olvasható:
